Netypické příznaky vzácných onemocnění lékaři často špatně diagnostikují, brzká specializovaná péče je přitom klíčová. Lékaři upozorňují, že ač má některé onemocnění pouze jeden člověk v Česku, nejde o okrajové téma, jelikož v celkovém souhrnu je takto nemocných mnoho. Diagnostice vzácných onemocnění se věnuje specializované centrum Všeobecné fakultní nemocnice.